home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0394 / 03942.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.0 KB  |  206 lines
  1. $Unique_ID{BRK03942}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Lissencephaly}
  4. $Subject{Lissencephaly Lissencephaly Syndrome Agyria Miller-Dieker Syndrome
  5. Norman-Roberts Syndrome HARD plus/minus-E Syndrome Neu-Laxova Syndrome }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 454:
  12. Lissencephaly
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Lissencephaly) is not the
  16. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  17. find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by
  18. this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      Lissencephaly Syndrome
  23.      Agyria
  24.  
  25. DISORDER SUBDIVISIONS
  26.  
  27.      Miller-Dieker Syndrome
  28.      Norman-Roberts Syndrome
  29.  
  30. Information on the following diseases can be found in the Related
  31. Disorders section of this report:
  32.  
  33.      HARD plus/minus-E Syndrome
  34.      Neu-Laxova Syndrome
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  43. section of this report.
  44.  
  45. Lissencephaly is a brain formation disorder characterized by the lack of
  46. normal convolutions or folds in the brain.  It is thought to be inherited.
  47. Two major subdivisions including Miller-Dieker Syndrome and Norman-Roberts
  48. Syndrome have been identified, although as many as eight variants of
  49. Lissencephaly may exist.  An abnormally small head and an unusual facial
  50. appearance, as well as abnormalities of the brain, kidney, heart and
  51. gastrointestinal tract may occur.  This disorder may occur alone or as a
  52. symptom of other medical conditions.
  53.  
  54. Symptoms
  55.  
  56. Lissencephaly means "smooth brain".  It is characterized by an abnormally
  57. small head, an unusual facial appearance, difficulty in swallowing, failure
  58. to thrive, and severe psychomotor retardation.  Abnormalities of the hands,
  59. fingers or toes, muscle spasms, and seizures may also occur.  Patients with
  60. the Miller-Dieker variant of Lissencephaly tend to have a high, narrow
  61. forehead, prominent back of the head, clouded corneas of the eyes, minor
  62. abnormalities of the ears, underdeveloped jaw, lips with a "carp mouth"
  63. appearance, and the skin of the forehead may be abnormally wrinkled.
  64.  
  65. A low, sloping forehead and prominent bridge of the nose are often
  66. present in those with the Norman-Roberts variant of Lissencephaly.  No
  67. chromosomal abnormality exists in the Norman-Roberts form of Lissencephaly.
  68.  
  69. Excessive hair growth (hirsutism) may cover many areas of the body.
  70. Symptoms in males may include undescended testicles and hernias.  Other
  71. developmental problems such as congenital heart disease, absence of one
  72. kidney, and closure of the normal opening in the part of the intestine called
  73. the duodenum (duodenal atresia) may also occur.  Infants with Lissencephaly
  74. may have a bluish coloration of the skin (cyanosis), a feeble cry, and
  75. breathing difficulties while sleeping.  Diminished muscle tone (floppiness)
  76. and feeding problems may develop.  Initial lack of movement may gradually be
  77. replaced by seizures, rigidity, and spasms marked by an extreme backward bend
  78. of the entire body.  Patients may not respond to stimuli, but may be severely
  79. hyperactive at times.  Some infants may have enlarged livers and spleens,
  80. prolonged yellow discoloration of the skin (jaundice), and urinary tract
  81. infections.
  82.  
  83. Causes
  84.  
  85. Lissencephaly is thought to be inherited as an autosomal recessive trait.
  86. (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  87. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  88. one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear
  89. unless a person inherits the same defective gene from each parent.  If one
  90. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  91. carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  92. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  93. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  94. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  95. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  96. parent and will be genetically normal.)
  97.  
  98. Medical researchers have found specific chromosomal abnormalities in some
  99. Lissencephaly patients and speculate that this may be the cause of Miller-
  100. Dieker Syndrome.  Symptoms may develop due to interruption of normal fetal
  101. brain development during the fourth month of pregnancy.
  102.  
  103. Affected Population
  104.  
  105. Lissencephaly is a very rare disorder beginning before birth which is thought
  106. to affect males and females in equal numbers.
  107.  
  108. Related Disorders
  109.  
  110. The following disorders can include Lissencephaly as a symptom.  Comparisons
  111. may be useful for a differential diagnosis:
  112.  
  113. HARD plus/minus-E Syndrome is an acronym for a combination of
  114. Hydrocephalus, Agyria (smooth brain), and Retinal Dysplasia.  This disorder
  115. is also known as HARD Syndrome, Warburg Syndrome, Chemke Syndrome, Pagon
  116. Syndrome, Walker-Warburg Syndrome, Cerebroocular Dysgenesis, or COD.  The "E"
  117. in the name is included when an abnormal opening of the skull termed
  118. "encephalocele" occurs.
  119.  
  120. Neu-Laxova Syndrome is marked by intrauterine growth deficiencies and
  121. multiple defects present at birth.  Abnormalities of the membrane tissue
  122. connection between the wall of the uterus and the fetus (placenta) occur.
  123. Additionally, the fetus is born with a small head, lack of normal
  124. convolutions and folds of the brain (Lissencephaly or "smooth brain"), and
  125. developmental abnormalities of the limbs, skin, and external genitalia.
  126.  
  127. Therapies:  Standard
  128.  
  129. Treatment of Lissencephaly is symptomatic and supportive.  Genetic counseling
  130. will be of benefit to patients and their families.
  131.  
  132. Therapies:  Investigational
  133.  
  134. This disease entry is based upon medical information available through March
  135. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  136. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  137. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  138. information about this disorder.
  139.  
  140. Resources
  141.  
  142. For more information on Lissencephaly, please contact:
  143.  
  144.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  145.      P.O. Box 8923
  146.      New Fairfield, CT  06812-1783
  147.      (203) 746-6518
  148.  
  149.      Lissencephaly Network
  150.      7121 Baer Rd.
  151.      Ft. Wayne, IN  46809
  152.      (219) 747-1075
  153.  
  154.      Dr. William B. Dobyns
  155.      Indiana University School of Medicine
  156.      Riley Hospital for Children
  157.      Neurology Dept., Rm. N102
  158.      702 Barnhill Dr.
  159.      Indianapolis, IN  46202
  160.      (317) 274-8747
  161.  
  162.      Lissencephaly Network
  163.      7121 Baer Rd.
  164.      Ft. Wayne, IN  46809
  165.      (219) 747-1075
  166.  
  167.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  168.      9000 Rockville Pike
  169.      Bethesda, MD  20892
  170.      (301) 496-5751
  171.      (800) 352-9424
  172.  
  173.      The Children's Brain Diseases Foundation for Research
  174.      350 Parnassus, Suite 900
  175.      San Francisco, CA  94117
  176.      (415) 566-5402
  177.      (415) 565-6259
  178.  
  179. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  180. contact:
  181.  
  182.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  183.      1275 Mamaroneck Avenue
  184.      White Plains, NY  10605
  185.      (914) 428-7100
  186.  
  187.      Alliance of Genetic Support Groups
  188.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  189.      Chevy Chase, MD  20815
  190.      (800) 336-GENE
  191.      (301) 652-5553
  192.  
  193. References
  194.  
  195. MILLER-DIEKER SYNDROME:  LISSENCEPHALY AND MONOSOMY 17P:  W.B. Dobyns, et
  196. al.; J Pediatr (April 1983, issue 102(4)).  Pp. 552-558.
  197.  
  198. LISSENCEPHALY AND PACHYGYRIA:  AN ARCHITECTONIC AND TOPOGRAPHICAL
  199. ANALYSIS:  R.M. Stewart, et al.; Acta Neuropathol (Berl) (1975, issue 31(1)).
  200. Pp. 1-12.
  201.  
  202. SYNDROMES WITH LISSENCEPHALY.  I:  MILLER-DIEKER AND NORMAN ROBERTS
  203. SYNDROMES AND ISOLATED LISSENCEPHALY:  W.B. Dobyns, et al.; Am J Med Genet
  204. (July 1984, issue 18(3)).  Pp. 509-526.
  205.  
  206.